Šis straipsnis remiasi nauju tarptautiniu tyrimu, paskelbtu 2025 m. liepos 9 d. prestižiniame moksliniame žurnale Nature Genetics.
Autizmas nėra vienodas – jis turi daug veidų, kaip ir mūsų vaikai. Vieni jų patiria sunkumų bendraudami, kiti yra ypač jautrūs garsams ar pokyčiams, kai kurie – užsidarę savo pasaulyje, bet ne mažiau ypatingi.
Dabar mokslininkai iš Prinstono universiteto kartu su Simons fondu atskleidė tai, ką mes – artimi autistiškiems vaikams – nujautėme jau seniai: autizmas turi ne vieną, o bent keturis aiškius, skirtingus potipius.
Šis atradimas man pačiai labai svarbus. Esu dviejų nuostabių autistiškų vaikų teta. Jie moko mane matyti pasaulį kitaip. Todėl nuolat seku mokslinius tyrimus, domiuosi naujomis kryptimis ir iššūkiais, su kuriais susiduria šeimos bei pedagogai.
Čia noriu paprastai, aiškiai ir nuoširdžiai pasidalyti svarbiausiais atradimais – kad kiekvienas tėtis, mama, senelis ar mokytojas galėtų geriau suprasti savo vaiką ar mokinį.
Požiūrį keičiantis tyrimas
Remiantis daugiau nei 5 000 vaikų duomenimis (iš didžiausio JAV autizmo tyrimo SPARK), tyrėjai analizavo ne tik pavienius simptomus, bet visą žmogaus „portretą“: elgesį, raidos istoriją, psichikos sveikatą, jutimų jautrumą ir daugiau nei 230 skirtingų bruožų.
Naudojant pažangų kompiuterinį modelį, buvo išskirti keturi aiškūs autizmo potipiai – kiekvienas jų ne tik skirtingas klinikine prasme, bet ir susijęs su skirtingais genetiniais mechanizmais.
Keturi autizmo tipai
- Socialinių ir elgesio sunkumų grupė (apie 37 %)
Vaikai šioje grupėje turi klasikinių autizmo bruožų: jiems sunku bendrauti, pastebimas pasikartojantis elgesys, tačiau jie vystosi laiku – pradeda vaikščioti ir kalbėti kaip ir bendraamžiai. Dažnai pasireiškia ir gretutiniai sutrikimai, tokie kaip ADHD, nerimas ar depresija.
Iš šeimos patirties galiu pasakyti: kartais viskas atrodo kaip „gera pradžia“, o vėliau išryškėja didelis jautrumas triukšmui, sunkumai suprasti socialines užuominas, emociniai lūžiai.
- Mišrus autizmas su raidos atsilikimu (apie 19 %)
Šioje grupėje vaikai vėluoja pasiekti pagrindinius raidos etapus – kalbėjimą, vaikščiojimą ir pan. Tačiau jie dažnai neturi stiprių emocinių ar elgesio sunkumų. Šis potipis vadinamas „mišriu“, nes vieni vaikai turi daugiau socialinių iššūkių, kiti – mažiau. Įdomu tai, kad genetiniai tyrimai rodo: šie vaikai dažniau paveldi retus genetinius variantus iš tėvų.
- Vidutiniai iššūkiai (apie 34 %)
Tai vaikai, kuriems autizmo bruožai nėra labai ryškūs – jiems dažnai viskas sekasi iki mokyklos, tačiau vėliau ima ryškėti socialiniai ir prisitaikymo sunkumai. Dažniausiai jie neturi gretutinių psichikos sveikatos problemų, o raida iki tol būna normali.
Kaip pedagogė galiu pasakyti: dažnai tokie vaikai „praslysta“ pro diagnostiką, kol neiškyla sunkumai bendraujant su bendraamžiais ar atliekant abstraktesnes užduotis.
- Plačiai paveikta grupė (apie 10 %)
Tai sunkiausia grupė. Vaikai susiduria su įvairiais sunkumais – kalbos, bendravimo ir emocinėje srityse. Dažnai pasitaiko sunkūs nuotaikos sutrikimai, elgesio problemos, netgi autoagresija. Tyrimas atskleidė, kad šiai grupei būdingos žalingos genetinės mutacijos, kurios atsiranda spontaniškai – nė vienas iš tėvų jų neturi. Tai pabrėžia šios būklės biologinį sudėtingumą.
Kodėl tai svarbu?
Daug metų bandėme suprasti autizmą kaip vieną visumą. Bet tai – tarsi bandyti sudėti dėlionę nežinant, kad jos detalės priklauso skirtingoms dėlionėms.
Šie atradimai svarbūs visiems:
- Tėvams – galime tiksliau suprasti, ko tikėtis ateityje, kokias terapijas rinktis, ko ieškoti ugdymo įstaigose.
- Pedagogams – galime taikyti skirtingas strategijas, o ne „vieną šabloną visiems“.
- Vaikams – kiekvienas nusipelno būti suprastas, o ne lyginamas su „vidurkiu“.
Asmeniškai man…
Kaip teta dviejų nuostabių autistiškų vaikų dažnai stebiu tą „nematomą“ autizmo pusę – kiek jis gali skirtis net tarp brolių ar pusseserių.
Šie moksliniai atradimai ne tik patvirtina, kad mūsų vaikai yra unikalūs, bet ir suteikia viltingą žvilgsnį į ateitį: kad galėsime pritaikyti pagalbą ne pagal diagnozės pavadinimą, o pagal konkrečius vaiko poreikius.
Norite pasigilinti daugiau?
Originalaus tyrimo pavadinimas:
“Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs”
Tyrimą atliko Prinstono universiteto mokslininkai bendradarbiaudami su Simons fondu, naudodami daugiau nei 5 000 vaikų duomenis iš SPARK autizmo tyrimų programos.
Jei norite patys perskaityti arba pasidalyti su kolegomis, tyrimą rasite čia
Papildoma įžvalga: Tyrimas išskiria keturias grupes, bet tai nereiškia, kad jų yra tik tiek. Tai reiškia, kad mes pradedame kurti tikslesnį autizmo žemėlapį. Ir tai – puiki žinia kiekvienam, kuris ieško atsakymų, kaip padėti savo vaikui ar mokiniui augti, išreikšti save ir jaustis saugiai.
Kartu tėvystėje mes galime daugiau kai dalijamės žiniomis, širdimi ir patirtimi.
Su pagarba ir šiluma
Gitana
